Quels sont les symptômes évocateurs d’une SMA infantile ? Comment expliquer la maladie sur le plan génétique ? Comment effectuer le diagnostic génétique ? Quel conseil génétique proposer aux familles ?
Le Pr Sandra Mercier, Professeur de génétique au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes, et clinicienne au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de la filière Filnemus, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’amyotrophie spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale infantile, SMA infantile, maladie rare, maladie génétique, symptômes évocateurs, diagnostic, dépistage néonatal, conseil génétique, familles, dégénérescence, motoneurones, reflexes ostéotendineux, membres inférieurs, membres supérieurs, atteinte, insuffisance respiratoire, troubles bulbaires, hypotonie, âge, prise en charge, traitements, gène SMN1, gène SMN2, survie, défaut, délétion, mutation, prise de sang, apparentés, parents, couples, transmission, autosomique récessive, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Sandra Mercier – CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/genetique-medicale-unite-de-genetique-clinique-1
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
